Quello a cui potrebbe condurci lo studio pubblicato [1] e ripreso anche da Nature [2] dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Pisa è l'indicazione di una strada percorribile che porti verso il miglioramento delle condizioni dei soggetti affetti da autismo. A questo sta guardando con interesse il mondo scientifico
I ricercatori hanno notato che grazie alle nuove conoscenze di neuro-genetica, potrebbe essere possibile far luce su alcuni aspetti eziologici causa dei disturbi riconducibili allo spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD). Vi è però una componente difficile da considerare, dovuta alle condizioni ambientali tanto variabili da interagire con le variazioni geniche in modo da generare diverse espressioni fenotipiche dell'autismo, tanto diverse quanto è più variegata la diversità ambientale con cui interagiscono. Quel che è stato visto è che le forme autistiche includono mutazioni che incidono sulla traduzione, struttura e sintesi delle proteine nelle sinapsi. Nei luoghi cioè dove l'impulso nervoso, grazie anche a mediatori di tipo chimico o elettrico, si trasferisce da neurone a neurone oppure a cellule ad essi connesse. Praticamente la supposizione è che in alcuni soggetti con sindrome autistica vi sia un enorme numero di sinapsi superflue non controllate dalla potatura disfunzionale. Queste situazioni di sovrabbondanza sinaptica sono state osservate, chiaramente post mortem, attraverso una valutazione istologica che ha mostrato una maggiore densità nei pazienti affetti da ASD. La maggior presenza sarebbe dislocata nella corteccia celebrale, in un'area individuata dai ricercatori che è responsabile della comunicazione. Altre sovrabbondanze sinaptiche sono state rilevate lungo la colonna vertebrale degli individui con gene mTOR “mal funzionante”.
In uno studio è stato rilevato che il gene mTOR, il cui nome significa bersaglio della rapamicina, nell'uomo codifica una proteina ad attività chinasica, che si lega con altre proteine per formare due diversi complessi proteici – mTOR complex 1 e 2 che regolano la crescita – la proliferazione, la motilità cellulare, la sopravvivenza e la sintesi proteica. Il gene mTOR del resto regola la sintesi proteica nelle sinapsi e le aberrazioni di questo gene sono collegate alle anomalie delle sinapsi neuro- anatomiche associate alle sindromi autistiche.
Quel che è emerso dalle indagini scientifiche è che il gene mTOR sia responsabile di una potatura sinaptica carente della colonna vertebrale che è stata correlata ai disturbi autistici attraverso quanto emerso dalle constatazioni degli esami eseguiti post mortem.
La sperimentazione animale su questi aspetti ha permesso di formulare ipotesi meritevoli di studi successivi più approfonditi. Gli scienziati hanno visto cioè che inibendo farmacologicamente l'attività della proteina legata al gene mTOR, il numero delle sinapsi tornava ad essere corretto con evidente ritorno alla normale funzionalità. Un uso della risonanza magnetica su persone affette da autismo, grazie a sistemi di intelligenza artificiale che ha messo a confronto i dati ottenuti con quelli riscontrati negli esperimenti sui topi, ha mostrato che vi era correlazione tra le disfunzioni cerebrali riscontrate.
Ovviamente al momento le ipotesi di lavoro lasciano intravedere una possibilità di miglioramento nei soggetti affetti attraverso un appropriato utilizzo farmacologico che potrebbe essere sicuramente considerato prezioso. Sarebbe sicuramente tale per i pazienti che ne avrebbero bisogno e per le famiglie che ne risulterebbero emotivamente coinvolte.
Per chi non ha contezza, i disturbi del neuro-sviluppo ed i deficit che ne derivano si riflettono per chi ne soffre sull'interazione sociale, sui comportamenti, sugli interessi e sulle stereotipie in una cornice di eterogeneità di sintomi a diversa severità che può cambiare nel tempo. Chi soffre di questi disturbi può essere interessato da comorbilità di natura medica, psichiatrica e neurologica che assumono ancora maggiore importanza se si considera che a livello internazionale si sta osservando un aumento generalizzato di disturbi dello spettro autistico ASD.
Forse, la conoscenza della casualità del fenomeno potrebbe far ravvedere chi si lascia andare ad atteggiamenti censurabili come quelli accaduti nella chat organizzata nella scuola romana, una “materna” di Roma Est dicono le cronache. [3] La derisione indirizzata verso Luca, nome inventato dell'alunno, affetto da autismo frequentatore in quella classe, doveva essere evitata visto che la difformità del gene mTor avrebbe potuto interessare altri soggetti diversi da Luca che avrebbero visto i loro comportamenti e le loro interazioni profondamente segnate da quella casualità .
Comunque la notizia dello studio diffusa da Nature, se dovessero portare a trattare farmacologicamente i soggetti che soffrono di questa patologia come si spera, non riuscirà a mitigare le necessità oppure i presunti aggravi professionali dai quali le insegnanti di Luca vorrebbero fuggire. A questo dovrebbe pensarci una loro intima spinta professionale che le ripaghi di soddisfazioni ancora più adeguate per il livello di una sfida dalla gestione più complessa ma che nel caso di Roma Est è parsa molto carente.
Emidio Maria Di Loreto
Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi necessità sul proprio stato di salute, su modifiche della propria cura o regime alimentare, si consiglia di rivolgersi al proprio medico o dietologo.
[1] https://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato7602398.pdf
[2] https://www.nature.com/articles/s41467-021-26131-z
[3] https://www.ilgazzettino.it/italia/cronaca_bianca/bambino_autistico_roma_gruppo_whatsapp_denuncia_associazione_ultime_notizie-6609859.html
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