Crisper: genoma modificato e questioni etiche

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Nature torna sull’argomento di etica legata all’uso di Crisper Case-9 per le modifiche genetiche ai fini terapeutici[1]. Lo ripropone partendo dall’imminente liberazione dal carcere di He Jiankui, lo scienziato che annunciò nel 2018 di aver modificato alcuni genomi, e dalla richiesta di due importanti rappresentati della bioetica cinese che chiedono al governo di predisporre un centro di ricerca che abbia l’obiettivo di seguire il benessere dei bimbi con il genoma modificato.

La proposta formulata ha generato favori ma anche preoccupazione per una possibilità di controlli eccessivi su esistenze che dovrebbero poter godere di diritti garantiti uguali a tutti. Del resto è intuitivo che, avendo apportato modiche alle sequenze geniche del DNA, non sono prevedibili variazioni che nel tempo potrebbero ulteriormente intervenire; di conseguenza vengono proposte delle procedure che periodicamente tengano sequenziati i geni dei soggetti interessati che hanno subito le modifiche così da svelare se si incorresse in errori che un editing genetico potrebbe molto facilmente aver generato. Se questo però dal punto di vista scientifico è da accogliere come proposta sensata, altrettanto non la si può considerare eticamente.
All’epoca, quando nel 2018 He Jiankui annunciò di aver alterato genomi di due bimbe, si generarono immediatamente reazioni, anzi si dette corpo ad una moratoria [2] cui aderì una Scienza molto sensibile ai risvolti etici che l’uso di questa tecnica immediatamente solleva. La determinazione cui aderirono gli scienziati fu l’impegno a sottoscrivere la necessità di non utilizzare la tecnica per apportare modifiche a caratteri trasmissibili geneticamente.

Circa però il passo già compiuto, si registra la proposta di Qui Renzong all’Accademia cinese di scienze sociali di Pechino e di Lei Puipeng all’Università di scienza e tecnologia di Huazhong a Whuhan, sul monitoraggio attraverso sequenziamento dei bimbi, che pure ha mostrato di essere condivisa da altri ricercatori cinesi secondo l’opinione di un genetista dell’Australian National University di Caneberra, Gaetan Burgio. Oltre che ai sequenziamenti hanno anche raccomandato di sottoporre gli eventuali embrioni futuri a test genetici pur nella difficoltà di poter comprendere in quale direzione procedere e verso cosa indagare avendo comunque scarsissime notizie circa le attuali condizioni delle bimbe e sulle particolarità del loro concepimento. Al solito tutte notizie che in Cina, come molto altro, restano riservate ed imperscrutabili.

Facciamo un passo indietro, al 2018, per provare a comprendere cosa fosse accaduto. He Jiankui annunciò al mondo di aver modificato, usando la tecnica di editing genomico Crisper- Cas-9, il gene CCR5 di embrioni nel tentativo di renderli resistenti all’HIV. Crisper significa Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPeR), traducibile in “ripetizioni palindromiche brevi raggruppate regolarmente in intervalli”, è stato paragonato ad una cesoia, ad una nano cesoia, oppure meglio, ad una cesoia molecolare. È una tecniche molto usata per modificare una sequenza nucleotidica; un editing genomico che permette di modificare sequenze di DNA. Per farlo la si associa alla funzione della proteina Cas9, una endonucleasi, per cui il nome esatto della metodica sarebbe CRISPeR-Cas9. Per funzionare necessita di una guida che indichi la sequenza da tagliare. Questo compito è affidato ad un RNA che permetta di individuare la sequenza, vi si appaia e permette al sistema di operare tagliando la sequenza. Appena dopo entrano in gioco i sistemi di riparazione cellulare sulle parti su cui si è intervenuto.
Dal tentativo di He Jiankui nacquero due gemelle e successivamente un terzo figlio da genitori separati che avevano richiesto questo esperimento essendo nella condizione di essere sieropositivi nei padri e con madri sieronegative. Per questa attività la magistratura cinese lo condannò a 3 anni di reclusione a partire dal 2019. La pena sta quindi per concludersi mentre  fonti a lui vicine ipotizzano che possa tornare a fare il ricercatore. Da allora, considerando che in Cina non è più possibile per legge usare questa tecnica, non risultano esserci state altre nascite da embrioni geneticamente modificati.

Risulta invece che altri esperimenti siano in attesa di essere sviluppati in Russia. Sarebbe il Centro nazionale di ricerca medica di Kulakov di Mosca per la ostetricia, ginecologia e perinatologia ad aver messo a punto una metodica, dal biologo molecolare Denis Rebricov, per modificare alcune mutazioni del gene GJB2 legate alla sordità. Gli embrioni però non sono mai stati impiantati perché nessuna coppia affetta da sordità ha mostrato interesse nel tentativo di avere un discendente udente. Alla luce di quanto emerso e delle necessità peraltro giustificate sui controlli che la scienza vorrebbe applicare sugli sviluppi dei bimbi nati usufruendo di queste tecniche, è ovvio che sia normale tentare di evitare di sottoporre a percorsi innaturali la vita di ogni bimbo, preziosa quindi la determinazione degli scienziati nel sottoscrivere il documento che li obbliga ad evitare modifiche geniche sui gameti.

Non  è questa la sede ma oltre alla questione etica la modifica del genoma ha enormi implicazioni commerciali e le dispute non si fanno attendere. Dal Giappone arriva la notizia che un tribunale si è pronunciato favorevolmente alla domanda di un istituto statunitense che aveva chiesto protezione su un  brevetto per la proprietà intellettuale in tutto il mondo legata all’uso di tecnica di editing genomico Crisper- Cas9  [3 ]. Se la sentenza fosse confermata si aprirebbero enormi conflitti per il pagamento di royalties relative all’uso per fini commerciali della tecnica di editing con l’aggravante delle monopolizzazioni di tecniche che potrebbero essere decisive per alcuni malati. Mutatis mutandis quello che accade per le sementi in agricoltura.

Emidio Maria Di Loreto
[1] https://doi.org/10.1038/d41586-022-00512-w
[2] https://www.nature.com/articles/d41586-021-01922-y
[3] https://asia.nikkei.com/Business/Biotechnology/CRISPR-gene-editing-wins-Japan-patent-case

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