Dolore e malattie invisibili o rare non presenti nei Livelli Essenziali di Assistenza

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Ancora una volta le donne a portare il fardello più pesante. Ancora una volta soprattutto loro e pure da sole perché il sistema scientifico e sanitario non faceva, e in parte non fa, chiarezza sulle cause e sugli effetti invalidanti di alcune malattie sconosciute.
Le donne fino a poco tempo fa non potevano nemmeno contare su forme di associazionismo più o meno diffuse le cui azioni si rivelano adesso preziose per molte.
Le riguardava la comune causa di essere affette da patologie sconosciute un tempo. Che si trattasse di fibromialgia oppure di altre patologie come vulvodinia o vestibolodinia, neuropatia del pudendo, endometriosi, sindrome della vescica dolorosa, lichen sclero-atrofico, vaginismo, ipercontrattilità delle pelvi e colon irritabile, il film restava a trama unificata.

Molto brevemente per comprenderne gli effetti ricordiamo ad esempio che la fibromialgia colpisce anche gli uomini ma il rapporto è di uno ogni nove donne. È caratterizzata da malattia cronica a causa sconosciuta che ha dolori diffusi muscolo scheletrici con rigidità muscolare, mal di testa, stanchezza associata a disturbi del sonno ed ovviamente dell’umore. Esistono terapie fisiche e farmacologiche che aiutano molto ma non risolvono. Si possono sommare disturbi dell’apparato uro-genitale con associazioni di endometriosi e vulvodinia. La vulvodinia è causata da una infiammazione dei nervi della pelvi che provoca un dolore alla vulva. Essendo una infiammazione in quel distretto è facile che ci si sommi una sindrome del colon irritabile. Le donne che ne soffrono descrivono il dolore alla vulva come se fosse perforata da spilli ed è intuitivo che la complessità della patologia preveda un trattamento in stretta collaborazione tra ginecologo, sessuologo, psicologo, neurologo nutrizionista e gastroenterologo.
Altra patologia, unica inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) dal 2017, ed appartenente al gruppo di malattie di cui sopra, è l’endometriosi, un’infiammazione contraddistinta dalla presenza di un tessuto simile all’endometrio, epitelio ghiandolare mucoso che riveste la parete interna uterina, rintracciabile però in aree diverse, dove non dovrebbe essere. Nell’addome ma anche nell’area diaframmatica e polmonare. Il problema è che questo tessuto reagisce come l’endometrio alle stimolazioni ormonali provocando infiammazione, sanguinamento e dolore. Può interessare una donna su dieci.
Queste patologie le possiamo ritrovare, come detto, in forma congiunta tanto da rendere difficile tuttora una diagnosi precisa dovendo essa prevedere considerazioni pluri-specialistiche. Si immagini quanto ipotizzabile fosse riuscire a distinguere fino a pochi anni fa ognuna di queste malattie.

Sono tutte patologie destinate a donne che hanno pagato le peggiori conseguenze di malattie che, ad eccezione dell’endometriosi, non ancora risultano incluse nei LEA. Per chi ne è sofferente significa aver un problema difficilmente superabile e che agisce su più livelli.

Il primo tra essi è quello psicologico se la donna non riesce a parlarne con le strutture sanitarie e potrebbe anche accadere che queste potrebbero essere impreparate ad affrontare certe problematiche. Inoltre la donna viene da una storia per cui chi ne era affetta non veniva creduta pur se pativa serie conseguenze fisiche. Poteva anche ricevere chiare indicazioni e segni che la collocassero tra i malati immaginari, tra gli esagerati, i visionari oppure tra coloro che erano destinati, dalla loro condizione di inferiorità, a subire in silenzio.
L’altro livello è quello del disagio fisico provocato da dolori insopportabili che impedivano le attività di base e la normale vita di relazione.
C’era poi da fare i conti con un altro problema da non sottovalutare e legato alle spese mediche da affrontare come patologie non riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Spese per diagnostica, visite, trattamenti, tutto che inevitabilmente poteva anche rivelarsi inutile perché proposto senza una reale considerazione delle patologie e di linee guida che ne definissero i percorsi sanitari.

Adesso una risposta arriva dal Senato che il 3 novembre scorso ha votato un testo unico sulle malattie rare [1] che è l’inizio di un percorso normativo che potrebbe garantire un servizio di sanità pubblica più giusto. Esso dovrà prevedere entro due mesi l’istituzione del Comitato Nazionale per le Malattie Rare, la costituzione entro tre mesi del Fondo di Solidarietà per le Malattie Rare ( sostegno alle famiglie), accordi con la Conferenza Stato regioni per approvazione del secondo piano delle malattie Rare e riordino della rete [2] con adeguata informazione dei professionisti sanitari. Occorrerà anche predisporre un Regolamento del Ministero della Salute per organizzare l’iter per il funzionamento degli incentivi fiscali per chi svilupperà protocolli terapeutici o produrrà farmaci orfani (quelli destinati alla cura delle malattie rare) che prevedono il 65% di decurtazioni sotto forma di credito d’imposta sulle spese sostenute fino ad un massimo di 200.000 euro per singolo progetto.

Il testo unico ha definito il necessario per ottenere, si spera entro il dicembre 2022, tutto quanto occorra al miglioramento della sanità pubblica attraverso una presa in carico della terapia, della diagnostica ed assistenza dei malati rari comprensivi di interventi su ricerca e sviluppo dei farmaci orfani ed anche con interventi di solidarietà per il lavoro ed assistenza dei malati invalidi. È prevista approvazione dei LEA, attualmente ne sono riconosciuti 453 attraverso codici di esenzione che comprendono 682 malattie sulle oltre 7.000 che risultano note [3]. L’elenco dovrà essere aggiornato ogni tre anni e la prossima malattia che pare debba essere presto inclusa sia la fibromialgia. Altro specifico riferimento alle attività da programmare saranno le diffuse informazioni da predisporre in modo che siano facilmente fruibili.
Gli aspetti finanziari della legge prevedono stanziamenti pari ad un milione di euro per il 2022, 6,75 milioni per il 2023 e 4,29 milioni a partire dal 2024.
Inoltre 10 milioni di euro sono i fondi previsti per la ricerca e sviluppo di farmaci, mentre un milione di euro a partire dal 2022 come Fondo di Solidarietà per i sofferenti da malattie rare [4].

È indubbio che la differenza enorme tra le somme necessarie agli aventi diritto e quanto stanziato appaia non sufficiente e per alcuni il testo unico sembri cosa molto vicina ad uno spot  propagandistico. Lo si consideri intanto come una breccia aperta in un sistema che non considerava questo problema e che ci auguriamo possa essere adeguato presto alle necessità.

Il testo unico prevede gli aspetti sui quali perfezionare l’erogazione di prestazioni sanitarie e cure che nei prossimi mesi dovranno essere dotati dei particolari richiesti dalla legge in modo da poter applicare i diritti a quei soggetti, 5 ogni 10.000 abitanti che, come riportano le statistiche, soffre di una patologia detta rara. Il percorso sarà lungo ma almeno adesso si ha una strada segnata che stabilirà anche quale sia l’impatto sociale di queste malattie.

Le statistiche dicono poco su coloro che magari hanno dovuto abbandonare il lavoro, oppure terminare il rapporto con il proprio partner o compagna. Non menzionano i disagi per il dover sostenere viaggi continui verso quelle strutture, spesso nel nord del Paese, alle quali si attribuiva l’erogazione di servizi sanitari migliori. Non era però un problema di scelte sulle strutture, era proprio la Sanità non ancora strutturata a dare indicazioni pertinenti su patologie che investono più reparti specialistici, che ha generato numeri enormi di esami inutili nel tentativo di capire, utilizzo di farmaci rivelatisi inconcludenti dopo cicli di terapie e consulti specialistici che facevano tornare le malate come il gioco dell’oca …all’inizio. Consultati nel tempo, ginecologi, reumatologi, neurologi, urologi, fino ad arrivare agli attuali specialisti del dolore che stanno definendo un percorso che aiuta. Del resto si immagini a quale disagio si sottoponga chi, fin dalla giovane età, ha dovuto confrontarsi con sintomi di un forte bruciore nella zona esterna dei genitali che poi infiammano i nervi della pelvi. Da questo ci si deve confrontare con l’impossibilità di avere un normale rapporto sessuale come pure di urinare senza problemi al bisogno che, poi tradotto, significa non avere una normale vita di relazione che preveda anche le piccole gioie della vita delle quali la malata deve necessariamente privarsi. Si era affetti da vulvodinia ma non la si conosceva e riconosceva. Ovviamente anche la preparazione della classe medica, che adesso il T.U. votato prevede di aggiornare, non era pronta per affrontare patologie che sfuggono dalla semplice individuazione di un agente eziologico che, se è presente e se ne fosse responsabile, non lo si conosce e comunque non se ne conosce ancora l’azione. Non aveva avuto la classe medica aiuto da studi lunghi che però non li avevano messi a confronto con Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) mai riscontrati nelle corsie ospedaliere o nelle cliniche universitarie frequentate, neanche durante gli studi specialistici.

La dimensione dei fenomeni di cui parliamo danno numeri che indicano non una rarità, purtroppo, ma una significativa diffusione. Ne mettono a disposizione, di informazioni e numeri, le associazioni che si sono generate nel tentativo di consigliare ed organizzare i malati e le persone a loro vicine, come pure quella parte della classe medica e sanitaria in genere che ha deciso autonomamente di occuparsene. Da questi numeri si deduce che il 16% delle donne potrebbe soffrire di vulvodinia. Di endometriosi si pensa ne soffrano 3 milioni di donne, mentre altre 3,5 milioni di dolore pelvico (vaginismo, vescica dolorosa, colon irritabile, neuropatia del pudendo) e di circa 4 milioni per la fibromialgia. Un supporto significativo è arrivato alle persone affette da questi disturbi quando esse si sono organizzate in associazioni per affrontare insieme gli stessi disagi ai quali lo Stato non era capace di dare gli aiuti necessari. Si sono occupate e lo fanno ancora in attività preziose nel fronteggiare anche drammatiche situazioni.
Per la fibromialgia ed il trattamento del dolore cronico la Fondazione dell’Istituto ricerca e formazione di scienze algologiche (ISAL) si è distinta in tanti anni di attività e la produzione di numerosi progetti attraverso i quali si sono ottenuti importanti riscontri. Un esempio arriva dalla richiesta di sostegno al progetto indicato in un programma proposto dal Comitato Fibromialgici Uniti- Italia Organizzazione di Volontariato (CFU-ODV ) [5].
Se anche questa volta si riuscirà a concludere positivamente gli obiettivi prefissati si avranno riscontri perfetti per valutare, attraverso una ricerca su campioni di persone affette da Fibromialgia, delle cause socio lavorative e sull’aggravamento delle condizioni dei malati. Sempre riferite a queste patologie le attività legislative si stanno concretizzando anche grazie alla abnegazione negli anni di chi ha dato vita: all’Associazione Italiana Vulvodinia ONLUS; all’Associazione Italiana Neuropatia del Pudendo; alla Casa Maternità Prima luce; al progetto Gruppo Aiuto Vulvodinia Italia; all’associazione Cistite info Associazione di Promozione Sociale (APS); all’Associazione Vulvodiniapuntoinfo ONLUS, all’Associazione “VIVA Vittoria” Vincere Insieme la Vulvodinia.

Emidio Maria Di Loreto
[1] https://www.osservatoriomalattierare.it/news/politiche-socio-sanitarie/17968-cosa-prevede-il-testo-unico-malattie-rare-ecco-la-sintesi-della-legge-approvata
e https://www.iss.it/web/guest/news/-/asset_publisher/gJ3hFqMQsykM/content/id/5874451
[2] https://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/in-parlamento/2021-11-03/malati-rari-ecco-testo-unico-2-milioni-persone-italia-varato-sede-deliberante-xii-senato-095732.php?uuid=AEahjOu
[3] Elenco malattie rare https://www.trovanorme.salute.gov.it/norme/renderPdf.spring?seriegu=SG&datagu=18/03/2017&redaz=17A02015&artp=12&art=1&subart=1&subart1=10&vers=1&prog=001
[4] https://www.senato.it/service/PDF/PDFServer/BGT/01298434.pdf
[5] https://realefoundation.org/it/contest/network4people-2021/limpatto-dei-fattori-socio-lavorativi-sulla-fibromialgia-1009.html#

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