Chiunque negli ultimi decenni abbia avuto rapporti con un laboratorio di Patologia Clinica, vuoi come professionista del settore, utente, donatore di emoderivati o organi, oppure semplicemente come studente di discipline scientifiche e sanitarie, deve qualcosa a Kary Banks Mullis che ha lasciato questa terra il 7 Agosto scorso a Newport Beach.
Aveva 75 anni, era nato a Lenoir il 28 dicembre 1944 ed ebbe una grande fetta di notorietà per aver elaborato, da biochimico estroso qual era, dopo aver conseguito un dottorato di ricerca nel 1973 presso l’Università di Berkeley in California, una tecnica che avrebbe inciso profondamente nella ricerca in ambito sanitario, medico legale e forense, agricolo e che ha aperto scenari infiniti alle odierne biotecnologie ed alla paleobiologia [1].
Si tratta della Polymerase Chain Reaction (PCR), una reazione a catena dell’enzima polimerasi che, partendo da quantità piccolissime di acidi nucleici, riesce ad amplificarne la sequenza in modo da poterne avere le quantità necessarie da studiare. Intuì che due filamenti di DNA complementari hanno la tendenza ad accoppiarsi in modo spontaneo ed hanno la capacità di duplicarsi velocemente.
Per questa felicissima intuizione, gli fu conferito nel 1993 il Premio Nobel per la Chimica insieme a Michael Smith, ma solo dopo che in precedenza i suoi lavori non fossero stati compresi ed alcune sue pubblicazioni non accettate dalle prestigiose testate alle quali le proponeva. Si trattava del resto di un personaggio molto controverso e aduso alla provocazione. A voler essere precisi, Mullis ricevette il Nobel per aver perfezionato una tecnica già descritta da Kjell Kleppe e da Har Gobind Khorana che ebbero il Nobel nel 1968. Fu grazie però ai miglioramenti da lui apportati che la tecnica diventò fondamentale agli sviluppi che l’attendevano. Sempre per questi studi arrivò anche il Japan Prize.
Kary Mullis si rese celebre anche per una serie di aforismi ed argomentazioni il più famoso dei quali recitava: “Sometimes a good idea comes to you when you are not looking for it”. Era l’incipit di una pubblicazione che annunciava l’idea della reazione polimerasica a catena. Sempre riferita a questa innovativa metodica da lui intuita, l’irriverente scienziato provocò in modo più chiaro asserendo che la sua scoperta probabilmente non sarebbe arrivata se non avesse fatto uso di LSD. Dichiarò che grazie a questa sostanza gli era stato possibile vedere… il lavoro dei polimeri. Si racconta anche che il dott. Mullis ebbe questa geniale intuizione nel mentre stava percorrendo, in una notte dell’Aprile del 1983, una tortuosa strada di montagna nella California del Nord [2]. Fu riferito anche di un incredibile rapimento da parte di alieni…..anche questo definì il personaggio!
La sua intuizione scientifica consisteva essenzialmente in una semplice riflessione. “Partendo da una singola molecola di DNA, mediante una reazione a catena, in un pomeriggio si possono generare 100 bilioni di molecole uguali partendo da opportuni reagenti ed una sorgente di calore in una provetta”. Ciò consentì di studiare situazioni in cui la quantità di filamento della sequenza nucleotidica era veramente irrisoria: si pensi semplicemente alle applicazioni in medicina forense, oppure quando si hanno a disposizione piccolissime quantità di cellule tumorali da studiare, oppure alla necessità di valutare in infettivologia qualitativamente o quantitativamente le infezioni che stanno interessando gli sfortunati pazienti.
Fu questo l’inizio della biologia molecolare, una branca della biologia che da sola avrebbe inondato il mondo scientifico di proposte di natura diagnostica, terapeutica e di ricerche sempre in continua evoluzione per una mole enorme di pubblicazioni connesse.
Pubblicò un’autobiografia “Ballando nudi nel campo della mente” attraverso la quale, in linea con l’irriverenza tipica del personaggio, invitava a mettersi costantemente in discussione, non nascondeva l’uso di stupefacenti [3], induceva a porsi interrogativi su tutto quanto si fosse presentato all’osservazione. Non mancò di sollecitare i giovani uomini di scienza ad essere curiosi, creativi, esercizio questo che avrebbe comportato la possibilità di guardare le cose in modo tanto diverso da coglierne aspetti che altrimenti sarebbero rimasti inesplorati. Fu fautore della libertà della scienza ben consapevole che vi fossero dei risvolti etici e filosofici non di poco conto, compreso la possibilità che ogni innovazione possa essere utilizzata per scopi negativi.
Anche in questo caso la Storia dirà le dimensioni dell’intuito ma anche dell’irriverenza e delle provocazioni di un genio come già accaduto in precedenza a chi ha faticato ad essere compreso. Intanto però possiamo affermare che senza la PCR di Kary Banks Mullis, il contestatore dell’Università di Berkeley, ricercatore e libero pensatore irriverente e controcorrente, i passi percorsi nell’immunologia, infettivologia, biologia e nelle scienze nel senso più ampio, non sarebbero stati possibili.
Emidio Maria Di Loreto
[1] Paleobiologia: disciplina biologica che studia attraverso i fossili piante ed animali estinti.
[2] Maria Grazia Marin, Diagnostica di Laboratorio; edizione Sorbona; L’origine della PCR.
[3] Rivista California Monthly, settembre 1994. Mullis dichiarò: “Negli anni Sessanta e nei primi anni Settanta ho preso un sacco di LSD. Molte persone lo facevano a Berkeley a quel tempo. E l’ho trovata essere un’esperienza che ti apre la mente. Era di certo molto più importante di ogni altro corso io avessi mai seguito”.
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