Medicina personalizzata, terapie innovative e sanità pubblica

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Nei giorni scorsi ha avuto rilevanza una notizia ripresa dalle maggiori testate che annunciava la prima terapia personalizzata per una piccola paziente [1]. Nello specifico si trattava di un farmaco unico, chiamato Milasen in onore della bambina, che ha pubblicizzato sia il caso in questione che rilanciato l’attenzione per quella che viene chiamata …medicina di precisione.
Il tutto è stato reso possibile grazie al personale del Boston Children Hospital, che ha praticamente creato un “oligonucleotide antisenso” in grado di mascherare l’espressione di una mutazione del gene Cln7 causa di un gravissimo difetto genico ben descritto in una pubblicazione ad hoc del New England Journal of Medicine (Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease) [2].

Nella piccola Mila Makovec, la malattia di Batten, malgrado il difetto genico fosse presente in forma recessiva, cioè apparentemente presente su uno solo dei due geni e quindi non in condizione teorica di manifestarsi, causava seri problemi neurologici che significavano soprattutto attacchi di convulsioni (fino a trenta episodi giornalieri) e cecità. Inoltre le condizioni neurologiche le impedivano di stare in piedi, tenere la testa in posizione eretta, alimentarsi, insomma avviavano la piccola inesorabilmente verso una condizione ad esisto infausto in poco tempo.
Il tutto accadeva perché mancava la produzione di una proteina necessaria ai lisosomi (gli organelli spazzini intracellulari) per purificare le cellule dai prodotti di scarto che, accumulandosi parzialmente, provocavano la malattia.
L’aver sottoposto la piccola a terapia con infusione del farmaco creato ad hoc, se non ha manifestato, al momento, miglioramenti per quanto riguarda la cecità, ne ha dati di evidenti per quanto riguarda la riduzione del numero e della durata delle crisi convulsive mostrando però di non incidere sui danni preesistenti. Ad ogni buon conto dall’inizio della terapia le convulsioni si sono ridotte fino al numero di sei al giorno e di durata più breve. Se è vero che la piccola paziente adesso non deambula autonomamente, almeno mantiene la testa in posizione eretta se aiutata e riesce ad alimentarsi con cibi liquidi o frullati.

Queste evidenze hanno spianato la strada ad un metodo che sicuramente costituisce una strada che ogni paziente affetto da malattia rara si augura di poter percorrere. Si pone però un problema parallelo ed etico che impone di adottare sagge decisioni circa la durata dei rigorosi iter autorizzativi all’uso terapeutico di questi farmaci innovativi. Se dieci anni sono il percorso medio prima della commercializzazione di un nuovo farmaco bisogna chiedersi se sia lecito abbreviare e se sia etico farlo, ed inoltre quando e come ridurre i tempi previsti, da anni a pochi mesi, come per il caso di cui parliamo, per i protocolli sperimentali rispetto alla durata delle prove standard?

È emerso dal dibattito generato dalla diffusione nell’intervento terapeutico che l’uso degli oligonucleotidi antisenso sia la strada da praticare e da utilizzare quando si sia in presenza di un singolo gene la cui mutazione è contrastabile dal loro uso e quando non si sia nella condizione di utilizzare altri farmaci per una patologia dal peggioramento rapido e da esito infausto.

Con il problema sulle modalità di utilizzo di questi farmaci, praticamente per unicità, si pone parallelamente ai quesiti etici, sui tempi necessari per il loro utilizzo, un altro tema ancora più insormontabile relativo alla sostenibilità economica di questo tipo di medicina. Per la sua implementazione, sicuramente molto dispendiosa, si deve prevedere il ricorso a professionisti di alta specializzazione, in grado di utilizzare metodi ed attrezzature ad avanzata tecnologia, riuscire ad utilizzare diversi approcci diagnostici normalmente presenti in istituti ad elevatissima specializzazione in grado di andare ad esplorare quel quadro complesso che è quello generato da una singola mutazione di un singolo gene. Inoltre, se la medicina deve essere per tutti, si deve ovviare assicurando lo stesso percorso diagnostico e terapeutico per ognuno delle centinaia di migliaia (sembra ammontare a 1,5 milioni circa il numero dei pazienti mondiali affetti da malattie neurodegenerative rare ad esito fatale) di coloro che ne sono affetti. La soluzione non può certo essere il ricorso alle proprie risorse oppure a quelle che si è in grado di raccogliere con le fondazioni ad hoc come nel caso di Mila.

Certamente i numeri non sono favorevoli ad una facile decisione e si tratta di valutazioni non esagerate se si pensa che non è noto, anche se determinabile, quanto costi la procedura che ha portato alla somministrazione del farmaco. Anche se si avessero a disposizione diversi milioni questi non sarebbero mai remunerativi per la casa farmaceutica che se ne facesse carico. E le spese diagnostiche per l’individuazione del tipo di malattia e dei controlli ai quali sottoporre il paziente per valutarne il decorso e l’efficacia terapeutica sono sostenibili? Se ponessimo il quesito ad uno qualsiasi degli Italiani che hanno vissuto la storia della medicina in questo paese dopo la saggia decisione di introdurre il Sistema Sanitario Nazionale per tutti e dopo il superamento delle divisioni sancite e regolate dall’utilizzo delle Casse Mutue, la risposta sarebbe scontata e positiva se non si tenesse conto delle attuali realtà.

Poi una semplice riflessione, sulla Sanità erogata in questi giorni ( ma peggio sarebbe se considerassimo la Sanità percepita sicuramente in condizione meno buone rispetto alla realtà ), ci riporterebbe automaticamente ad immaginare una non sostenibilità di simili progetti. Siamo infatti passati dal periodo in cui ci si beava per il plauso unanime su quelle scelte politiche di cui serbiamo piacevole orgoglio, ad una condizione in cui risulta difficile ottenere l’erogazione per tutti dei servizi sanitari essenziali. Ridimensionamenti esemplari ci aggrediscono ogni giorno sulla spesa sanitaria che si accompagnano alla rinuncia per tanti alle cure ed alle prestazioni di medicina preventiva. Chi governa la sanità non è più in grado di emanare protocolli terapeutici esaustivi per le cure oncologiche il cui arruolamento di pazienti risulta sempre più selettivo e spesso non nella condizione di scegliere una valutazione diagnostica appropriata per tempi e modalità. Il rispetto delle necessità che le tecnologie attuali garantirebbero in tema di terapie personalizzate deve fare il conto con reparti sempre più affollati da pazienti con meno presenze di personale medico e paramedico andato in pensione e non reintegrato quando le riduzioni di posti letto hanno già drasticamente ridimensionato le possibilità di cure.

E cosa riferire circa le cure per il dolore o per le cure palliative che sono il vero specchio della dignità che la nazione vuole attribuire ai suoi cittadini, quelli più vulnerabili, quelli malati che soffrono ed attendono di essere aiutati? Basta un dato: nel mondo sono 5,5 miliardi le persone affette dal dolore cronico, una malattia per la quale non ricevono cure; in Italia 4 milioni di pazienti affetti da dolore cronico non ricevono cure adeguate [3].

La vastità degli argomenti ci rimanda a doverli trattare in altra circostanza, non senza però sottolineare che, la non sostenibilità dell’innovazione tecnologica per una medicina personalizzabile, o per quella di precisione, non possono interrompere il percorso innovatore. Una strada la si troverà solo riconciliando umanità, necessità, etica e politica nei modi che “l’animale” più evoluto ha dimostrato di poter conquistare, magari chiedendo aiuto alla formazione delle nuove generazioni in discipline sanitarie come la Cattedra di Umanità istituita presso l’Università Statale di Milano [4] si è fatta interprete pertinente. Le condizioni in cui questo viene negato dai fatti storici con cui ci dobbiamo confrontare oggi …meglio accantonarle altrimenti cade il castello…e cadrebbe anche la Cattedra di Umanità ed i suoi nobili intenti.
Emidio Maria Di Loreto

[1] https://www.ilmessaggero.it/salute/medicina/farmaco_per_una_persona_ul time_notizie_oggi_venerdi_11_ottobre_2019-4791460.html
[2] https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1813279
[3] Dati Fondazione ISAL (Istituto di ricerca e formazione di Scienze Algologiche) 2017 www.fondazioneisal.it
[4] http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2015/11/23/giovani-medici-a-scuola-di-empatia-e-umanita_04a10526-4864-44ee-ba5b-82ed5d10ae6b.html http://www.gabriellapravettoni.com/universita/
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