Terapia genica ed altre tecniche contro la cecità, la distrofia retinica e la retinite pigmentosa.

OCT RNFL retinite pigmentosa
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L’innovazione tecnologica continua a stare a fianco della  scienza e, soprattutto grazie ad alcune sue aree, ha ingaggiato da tempo una battaglia contro la cecità e le riduzioni della vista in genere. È stata cioè un alleato al fianco di quella moltitudine di scienziati che ogni mattina ingaggia la sua lotta per migliorare la condizione di chi ne ha bisogno e superare il risultato precedente.

Negli ultimi tempi si sono concentrati alcuni risultati importanti che hanno contribuito ad accrescere la fiducia dei molti pazienti interessati.  L’optogenetica – complesso di tecniche che insieme consentono alle cellule nervose di rispondere a stimoli luminosi – ha già garantito ipotesi di lavoro di successo sulla retinite pigmentosa ma altre più sfidanti se ne attendono come pure ad esempio per la distrofia retinica ereditaria. Parallelamente ad esse sono in sviluppo studi molto complessi interdisciplinari per la realizzazione di un “occhio bionico” finora ipotizzato nelle pellicole di fantascienza ma che in Australia ha avuto un annuncio che ha colpito l’interesse globale.
Si è trattato di un occhio artificiale denominato Gennaris Bionic Vision System pronto per le sperimentazioni sull’uomo. [1]. Consta di un sistema composto da un visore con telecamera integrata, di una serie di microelettrodi e trasmettitore wireless,  tutto controllato da un piccolo elaboratore delle dimensioni di un telefonino.

Dall’altra parte dell’emisfero ed in casa nostra, a Napoli, un successo non meno prezioso rincorso per 15 anni di lavori presso l’Azienda Ospedaliera Vanvitelli di Napoli, grazie anche alla collaborazione della Fondazione Telethon e della Children Hospital di Philadelfia. Gli studiosi del centro partenopeo hanno definito un percorso terapeutico di successo, da migliorare ma molto positivo nei primi riscontri, per sconfiggere la distrofia retinica ereditaria. È di questi giorni la notizia che dieci bimbi, trattati secondo il protocollo messo a punto, riferisce la professoressa Francesca Simonelli direttrice della Clinica Oculistica dell’Università Campana Luigi Vanvitelli, possono muoversi in autonomia, leggere e scrivere ed hanno ottenuto un allargamento del campo visivo con aumento della vista da vicino, da lontano ed in condizioni di scarsa luce. Non viene nascosta una sana soddisfazione per i risultati ottenuti che consentiranno di avere un centro di eccellenza anche in Italia e non costringere agli abituali viaggi della speranza verso mete lontane. Viene anche dato risalto su quanto possa essere prezioso e vincente intervenire precocemente su una patologia degenerativa sulla quale, questa volta, è stato possibile sperare in una soluzione con risultati che conservano un profondo valore per la scienza.
Il successo è stato ottenuto grazie a Luxturna di Novartis, il nome commerciale della terapia genica utilizzato negli Usa. Tecnicamente si tratta di utilizzare voretigene naparvovec su bimbi ipovedenti dalla nascita e destinati, per una distrofia degenerativa della retina ad un costante peggioramento della loro condizione visiva fino alla cecità. Questo stato è dovuto alla presenza di una mutazione biallelica sul gene RPE65; praticamente si tratta della compromissione di entrambi i geni presenti che vengono trattati attraverso un vettore virale che consente il ripristino funzionale della visione attraverso una correzione della sequenza genica interessata. Tale azione si esplica perché il vettore virale introduce un DNA complementare attraverso il quale si potrà ottenere la proteina umana dell’epitelio pigmentato retinico. L’inoculo sottoretinico, ma non intravitreale del preparato, avverrà in camera operatoria, in condizioni asettiche, e sarà affidato ad un chirurgo della retina che sia esperto in chirurgia maculare. La somministrazione avverrà in ciascun occhio esente da infezioni in atto, in giorni separati ed a non meno di sei giorni di distanza l’una dall’altra. Prima del trattamento sarà necessaria una immunomodulazione, ottenibile attraverso l’utilizzo ad esempio di prednisone (un farmaco antinfiammatorio corticosteroideo sintetico) che sarà somministrato anche nel decorso post operatorio per 14 giorni con la solita posologia a scalare ed alternando la somministrazione negli ultimi 5 giorni.
Il trattamento potrà essere effettuato su adulti e bambini il più precocemente possibile e per avere accesso ad esso bisogna che il medico curante certifichi che vi siano cellule retiniche vitali. [2]

Non sono solo questi i successi che si rilevano nelle scienze applicate nel tentativo di restituire le migliori condizioni visive ai tanti che ne hanno bisogno.
Abbiamo già riferito sulla retinite pigmentosa [3] mentre anche altre informazioni vengono diffuse da El Pais in questi giorni su un caso di applicazione che ha la particolarità di essere andata oltre le tecniche di optogenetica, nelle quali si tenta di integrare, combinandole, tecniche di tipo ottico con quelle di tipo genetico. Per utilizzarle però vi è una condizione insuperabile, bisogna intervenire quando non sia stata persa completamente la funzionalità negli individui ma solo parzialmente. [4]
Il quotidiano spagnolo riporta invece il caso della professoressa Bernadeta Gomes che aveva perso la funzione visiva sedici anni prima in seguito ad un caso di setticemia. Le è stato impiantato nel suo cervello un sistema di oltre un centinaio di elettrodi che le hanno permesso di riconoscere delle lettere dell’alfabeto ed alcuni cambiamenti delle intensità luminose. Il sistema, che è ancora lontano dalla perfezione ma che ha dato a Bernadeta lusinghiere aspettative rispetto alla sua precedente situazione, è stato progettato da docenti e ricercatori dell’Università Miguel Hernandez di Elche (UMH) ed applicato per la prima volta su una persona cieca. Nella sostanza quel che è stato fatto grazie ai 96 elettrodi impiantati nella regione visiva del cervello è stato di ottenere da una mappa retinotopica, la proiezione della retina nei centri encefalici, con l’intento di inviare ed elaborare i segnali elettrici della risposta neuronale da far elaborare da un sistema esterno. Lo schema si è chiuso attraverso l’utilizzo esterno di una retina artificiale. Insomma, mi si perdoni la banalizzazione, per comprendere meglio, con l’optogenetica si tenta di migliorare una funzionalità compromessa molto seriamente ma esistente, nel caso riportato da El Pais si è trattato del tentativo di recuperare, aggirandola, la funzione di un “occhio” che era completamente perso.
Emidio Maria Di Loreto

[1] https://www.tio.ch/newsblog/avanti/1494835/test-pazienti-bionico-occhio-vista
[2] https://www.huffingtonpost.it/entry/a-napoli-la-terapia-genica-restituisce-vista-a-10-bambini-e-la-prima-volta-in-italia_it_616fce17e4b0931432044289
[3] https://www.mentinfuga.com/la-retinite-pigmentosa-e-la-terapia-optogenetica/
[4] https://elpais.com/ciencia/2021-10-19/cientificos-espanoles-logran-que-una-mujer-ciega-reconozca-formas-y-letras-con-un-implante-en-el-cerebro.html

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